TAMIZAJE AMPLIADO

Enfermedades que se investigan en el Tamizaje Ampliado

Desórdenes de la Oxidación de los Ácidos Grasos

1. Acidemia Glutárica Tipo II (GA-2)
2. Defecto de Captación de la Carnitina (CUD)
3. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
4. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
7. Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocasa (CACT)
8. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-IA)
9. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT- II)
10. Acidemia 2-4 Dienoil-CoA Reductasa (DE RED)
11. Deficiencia de Cetoacil-CoA Tiolasa de Cadena Media (MCAT)
12. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media/Corta
(M/SCHAD)
13. Deficiencia de Proteína Trifuncional (TFP)

Desordenes de los Ácidos Orgánicos

14. Acidemia Glutárica Tipo I (GAI)
15. Acidemia Isovalérica (IVA)
16. Acidemia Malónica (MAL)
17. Acidemia Metilmalónica (trastornos de cobalamina) (Cbl A, B)
18. Acidemia Metilmalónica (Deficiencia de Metilmalonil CoA Mutasa) (MUT)
19. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (Cbl C, D, F)
20. Acidemia Propiónica (PROP)
21. Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutarica (HMG)
22. Aciduria 3-Metilglutacónica (3MGA)
23. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (3-MCC)
24. Deficiencia de Beta Cetotiolasa (BKT)
25. Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa (MCD)
26. Encefalopatía Etilmalónica (EME)
27. Isobutiril Glicinuria (IBG)
28. Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutiril (2M3HBA)
29. Acidemia 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)

Desórdenes de los Aminoácidos

30. Argininemia (ARG)
31. Acidemia argininosuccinica (ASA)
32. Citrulinemia Tipo I (CIT)
33. Citrulinemia Tipo II (CIT II)
34. Fenilcetonuria Clásica (PKU)
35. Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
36. Defecto en la Síntesis de Biopterina (BIOPT-BS)
37. Defecto en la Regeneración de Biopterina (BIOPT-REG)
38. Homocystinuria (HCY)
39. Hipermetioninemia (MET)
40. Tirosinemia Tipo I (TYR I)
41. Tirosinemia Tipo II (TYR II)
42. Tirosinemia Tipo III (TYR III)
43. Tirosinemia Transitoria Neonatal
44. Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS)
45. Deficiencia de Hiperornitinemia – Atrofia Girada (Hyper ORN)
46. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)
47. Hiperglicinemia No Cetósica (NKH)
48. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
49. Prolinemia (PRO)
50. Síndrome Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria (HHH)

Otros Desórdenes

51. Hiperalimentación
52. Enfermedad Hepática
53. Administración de Triglicéridos de Cadena Media

Desórdenes Detectados por Otras Tecnologías

54. Hipotiroidismo Congénito
55. Hiperplasia Adrenal Congénita Perdedora de Sal
56. Hiperplasia Adrenal Congénita Virilizante Simple
57. Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa
58. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-1-Phosphate Uridiltransferasa
59. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
60. Fibrosis Quística
61. Deficiencia de Biotinidasa